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雷特氏綜合症 – 一種複雜的遺傳病!

“欣欣- 我們的小女兒。她出生時看起很健康,但卻有腭裂。醫生說等她兩歲左右就可以做一項簡單手術矯正腭裂問題。起初餵脯母乳時,她吮吸乳汁很困難。到了第四個月,不知怎的,她竟然會緊閉小鼻孔,使口腔形成真空狀態,這樣就可以順利吸奶了。這讓我們夫婦鬆了一口氣!可是艱辛才正式開始…”

– 譚宏烈和妻子講述他們的經歷

 

雷特氏綜合症

 

 

奇怪的症狀

到嬰兒學爬的階段,欣欣對爬行一點興趣也沒有。她只坐在地上將身體往四周推動。由於欣欣的姊姊並不是這樣的,這讓我們很疑惑。不過其他家長說,他們的孩子也不喜歡爬,我們才不再太擔心。

 

 

欣欣滿一歲的時只能説幾個單字,雖然不尋常,但我們還是安慰自己說,畢竟每個孩子都不一樣,有些孩子學講話是會比其他孩子遲一些的。

 

 

日子一天一天過去,欣欣沒有學識走路,連嘗試站起來也沒有。這時我們不得不擔心,唯有帶她去看兒科醫生,但醫生初時説她有扁平足才不願走路。幾個月後又説欣欣太懶。不過到欣欣18個月大的時候,還是不能走路,連以前會説的幾個單字也不説了。結果我們被轉介見一位神經病學家。

 

 

皮膚出現奶咖啡色斑點

醫生為欣欣做了一些測試,其中包括腦電波圖。腦電波圖顯示欣欣有癲癇發作的迹象,同時也發現她有不正常的身體特徵和眼球活動,例如她的皮膚出現奶咖啡色的斑點,而皮膚斑點一般都是淺棕色的,這都跟神經病學有關,雖然肯定欣欣有問題,可是卻無法確定究竟那兒出了問題。

 

 

每天哭個不停

測試結果顯示欣欣曾癲癇發作,可是我們從沒見過任何算是癲癇的迹象。不過,我們卻很清楚地看到欣欣其他的問題。她差不多每天都有一段時間哭個不停,讓她靜下來的方法看起來只有一個,就是帶着她在家附近開車兜風,還要一路唱着歌。

 

 

不尋常的動作

欣欣兩歲時,就開始出現不尋常的動作,雙手隨着一定的節奏對着嘴巴來回搖動。到後來,她只要是不睡覺,就幾乎不停地做這個動作。還有一段時期她很少睡覺,有時在下午小睡一會兒,到了晚上就完全不睡覺。

 

 

異常換氣和閉氣

欣欣很愛音樂。她可以好幾個小時盯着電視看兒童音樂節目。隨着時間過去,她神經系統的問題似乎每況愈下。她開始出現過度換氣和閉氣等異常的呼吸方式。有時候她會閉氣直到嘴唇發紫,這真讓我們很害怕。

 

 

確診路上苦不堪言

我們嘗試讓她吃一些抗癲癇的藥物,但這些藥物似乎會引起其他問題。接下來我們不斷四處求醫,接受不同的測試以及傳統和非傳統的療法,還看了不同的專科醫師。但始終沒有人能診斷出欣欣患了甚麼病,更不用説將她治好了。

 

 

謎團終於解開

欣欣大概五歲時,我有個好朋友在報紙上看到一篇文章,關於一個女孩患上一種鮮為人知的遺傳病,叫做雷特氏綜合症。她知道欣欣也有類似的症狀,就把文章寄給我。

 

 

有了這方面的資料,我們去找另一個神經病學家,他有醫治這種病的經驗。雷特氏綜合症是一種遺傳病,主要發生在女孩身上。大部分症狀又跟自閉症或腦麻痹很相似,所以醫生只能仔細分析病人的症狀來斷定是否得了雷特氏綜合症。欣欣幾乎所有症狀都有,神經病學家確定她患了雷特氏綜合症,這已是許多年前的事。

 

 

雷特氏綜合症的症狀

患有雷特氏綜合症的孩子,在出生後6到18個月之後就開始發病。隨着年歲增加,孩子會經歷整體性的退化。症狀如下:

 

  • 從4個月到4歲,頭部發育遲緩。
  • 不能運用雙手做有意義的動作。
  • 失去説話能力。
  • 手部反覆做刻板的動作,例如拍手、敲打東西,或做擰毛巾的動作。也常做“洗手”動作及反覆把手放進嘴巴裏。
  • 如果孩子能走路,動作會很僵硬,雙腿張得很大。隨着孩子漸漸長大,移動和走路也許會越來越困難。
  • 呼吸變得異常,例如閉氣或過度換氣。
  • 大腦突然產生大量的電波信號而出現癲癇。這會影響孩子的行為和活動,但通常對孩子是無害的。
  • 脊椎側彎,由於脊骨彎曲,孩子可能會往一邊或向前靠。
  • 有些經常磨牙。
  • 腳很小,由於血液循環不好,腳會很冰冷或腫脹,或兩樣都有。
  • 通常比同齡的女孩矮小,體重較輕。
  • 她們也許會很容易發怒、睡得不好、咀嚼和吞咽困難、生氣或害怕時身體也許會顫抖。

 

 

雷特氏綜合症的影響

我們開始努力搜集這方面的資料,可是當時這些資料並不多。只知雷特氏綜合症在每一萬到一萬五千個女嬰中就有一個,沒有人知道根治的方法,也沒有特定的療法。令人難過的是有少數患雷特氏綜合症的女孩會無故死去。不過有一點卻讓我感到安慰,雷特氏綜合症引起的最基本障礙是動作協調障礙。這包括失去協調思想和活動的能力,干擾身體每一部位的活動,包括説話能力,眼睛的注視。但卻沒有失去移動身體的能力,只是大腦無法告訴身體怎樣和何時活動,欣欣想活動卻做不到。她們同時有癲癇、脊椎側彎、磨牙等等的身體毛病。幸好此病不會影響患者智力,不過,由於她不能跟人溝通,病彷彿把她的智力隱藏起來,使人以為她甚麼都不明白。

 

 

忍耐等待有效療法的出現

科學家已發現了導致雷特氏綜合症的基因。這個基因其實是很複雜的,能夠控制其他基因,在不需要某些基因的時候把它們關掉。現在他們正努力找出有效的療法,病人和其家屬正忍耐等待能根治這種病的方法出現。

 

 

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