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马方氏综合征的成因和症状

马方氏综合征的成因和症状: 1896年,马方医生描述这种病的病情,于是病就以他的姓氏为名。马方氏综合征是罕见的疾病,平均每一万人才有一个染病,但害病的却没分民族或社会阶层。

马方氏综合征的成因:
近年科学家发现人体有一种蛋白,称为微原纤维蛋白。这种蛋白是结缔组织的主要成分,即是令结缔组织有力和富弹性的纤维蛋白。科学家断定人体第15号染色体里一个不健全的基因,不健全的基因无法指示身体制造微原纤维蛋白,这就是导致马方氏综合征的元凶。如果这个基因正常,就会指示身体制造上述蛋白,由于基因出问题,身体就不能产生足够的蛋白,又或者产生有缺陷的蛋白,结果结缔组织抵受不了正常压力而异常延长。

马方氏综合征被鉴定为一种遗传性失调,由于基因是专司某种功能的,就算只有父母一方害病,也能遗传给儿女,结果这种遗传病就一代传一代。患马方氏综合征的一个表征是患者身形高瘦,手臂长,手掌脚掌狭窄,手指脚趾细长。跟病有关的所有症状或并发症不一定通通出现,一旦发现一个症状,医生为了病人着想,也常常会查看病人有没有其他症状。马方氏综合征至今还没有方法根治,即使很早已诊断出来,也不会因为早发现就可及早治疗。

马方氏综合征的症状:
马方氏综合征会导致近视,大约百分之50的病人也有晶状体异位的现象。主动脉瓣会受到影响,主动脉是人体最大的动脉,负责防止主动脉里的血液倒流到心脏去,因此医生会忠告病人不要做剧烈或吃力的活动。心脏可能有严重问题的病人,大约每十个才有一个,但由于病人的心脏与生俱来较弱,最好病人自己提高警觉,因为主动脉一旦破裂,病人通常就活不成了。

病人的胸骨可能构造异常,脊柱也许弯曲。病情严重者,上颚也会明显出现问题。有的马方氏综合征的患者,肺部会问题,肺里的小气囊要稳定、富弹性,身体的结缔组织必须强健有力才行。但偏偏患马方氏综合征的人身体就不能产生令结缔组织有力和富弹性的纤维蛋白,所以患者会浑身作痛,症状很似关节炎,所以容易误诊为关节炎。有时患者肩膊会稍稍脱位,双手、膝盖、手腕和足踝也一样。如果病在童年时已诊断出来,就必须小心控制,接受物理治疗之余或需动手术。

有患者服用类固醇减轻症状,但服用类固醇不是马方氏综合征的标准疗法。采用哪种疗法往往取决于病情的严重性,以及医生或病人的个人选择。如果身体有入任异样或不适,应立即看医生。U2Health.net<健康与您>的骨关节、神经系列文章,下篇会谈谈关节炎是什么?

 

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