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雷特氏综合症 – 一种复杂的遗传病!

“欣欣- 我们的小女儿。她出生时看起很健康,但却有腭裂。医生说等她两岁左右就可以做一项简单手术矫正腭裂问题。起初喂脯母乳时,她吮吸乳汁很困难。到了第四个月,不知怎的,她竟然会紧闭小鼻孔,使口腔形成真空状态,这样就可以顺利吸奶了。这让我们夫妇松了一口气!可是艰辛才正式开始…”

 

– 谭宏烈和妻子讲述他们的经历

 

雷特氏综合症

 

奇怪的症状

到婴儿学爬的阶段,欣欣对爬行一点兴趣也没有。她只坐在地上将身体往四周推动。由于欣欣的姊姊并不是这样的,这让我们很疑惑。不过其他家长说,他们的孩子也不喜欢爬,我们才不再太担心。

 

 

欣欣满一岁的时只能说几个单字,虽然不寻常,但我们还是安慰自己说,毕竟每个孩子都不一样,有些孩子学讲话是会比其他孩子迟一些的。

 

 

日子一天一天过去,欣欣没有学识走路,连尝试站起来也没有。这时我们不得不担心,唯有带她去看儿科医生,但医生初时说她有扁平足才不愿走路。几个月后又说欣欣太懒。不过到欣欣18个月大的时候,还是不能走路,连以前会说的几个单字也不说了。结果我们被转介见一位神经病学家。

 

 

皮肤出现奶咖啡色斑点

医生为欣欣做了一些测试,其中包括脑电波图。脑电波图显示欣欣有癫痫发作的迹象,同时也发现她有不正常的身体特征和眼球活动,例如她的皮肤出现奶咖啡色的斑点,而皮肤斑点一般都是浅棕色的,这都跟神经病学有关,虽然肯定欣欣有问题,可是却无法确定究竟那儿出了问题。

 

 

每天哭个不停

测试结果显示欣欣曾癫痫发作,可是我们从没见过任何算是癫痫的迹象。不过,我们却很清楚地看到欣欣其他的问题。她差不多每天都有一段时间哭个不停,让她静下来的方法看起来只有一个,就是带着她在家附近开车兜风,还要一路唱着歌。

 

 

不寻常的动作

欣欣两岁时,就开始出现不寻常的动作,双手随着一定的节奏对着嘴巴来回摇动。到后来,她只要是不睡觉,就几乎不停地做这个动作。还有一段时期她很少睡觉,有时在下午小睡一会儿,到了晚上就完全不睡觉。

 

 

异常换气和闭气

欣欣很爱音乐。她可以好几个小时盯着电视看儿童音乐节目。随着时间过去,她神经系统的问题似乎每况愈下。她开始出现过度换气和闭气等异常的呼吸方式。有时候她会闭气直到嘴唇发紫,这真让我们很害怕。

 

 

确诊路上苦不堪言

我们尝试让她吃一些抗癫痫的药物,但这些药物似乎会引起其他问题。接下来我们不断四处求医,接受不同的测试以及传统和非传统的疗法,还看了不同的专科医师。但始终没有人能诊断出欣欣患了甚么病,更不用说将她治好了。

 

 

谜团终于解开

欣欣大概五岁时,我有个好朋友在报纸上看到一篇文章,关于一个女孩患上一种鲜为人知的遗传病,叫做雷特氏综合症。她知道欣欣也有类似的症状,就把文章寄给我。

 

 

有了这方面的数据,我们去找另一个神经病学家,他有医治这种病的经验。雷特氏综合症是一种遗传病,主要发生在女孩身上。大部分症状又跟自闭症或脑麻痹很相似,所以医生只能仔细分析病人的症状来断定是否得了雷特氏综合症。欣欣几乎所有症状都有,神经病学家确定她患了雷特氏综合症,这已是许多年前的事。

 

 

雷特氏综合症的症状

患有雷特氏综合症的孩子,在出生后6到18个月之后就开始发病。随着年岁增加,孩子会经历整体性的退化。症状如下:

 

  • 从4个月到4岁,头部发育迟缓。
  • 不能运用双手做有意义的动作。
  • 失去说话能力。
  • 手部反复做刻板的动作,例如拍手、敲打东西,或做拧毛巾的动作。也常做“洗手”动作及反复把手放进嘴巴里。
  • 如果孩子能走路,动作会很僵硬,双腿张得很大。随着孩子渐渐长大,移动和走路也许会越来越困难。
  • 呼吸变得异常,例如闭气或过度换气。
  • 大脑突然产生大量的电波信号而出现癫痫。这会影响孩子的行为和活动,但通常对孩子是无害的。
  • 脊椎侧弯,由于脊骨弯曲,孩子可能会往一边或向前靠。
  • 有些经常磨牙。
  • 脚很小,由于血液循环不好,脚会很冰冷或肿胀,或两样都有。
  • 通常比同龄的女孩矮小,体重较轻。
  • 她们也许会很容易发怒、睡得不好、咀嚼和吞咽困难、生气或害怕时身体也许会颤抖。

 

 

雷特氏综合症的影响

我们开始努力搜集这方面的资料,可是当时这些资料并不多。只知雷特氏综合症在每一万到一万五千个女婴中就有一个,没有人知道根治的方法,也没有特定的疗法。令人难过的是有少数患雷特氏综合症的女孩会无故死去。不过有一点却让我感到安慰,雷特氏综合症引起的最基本障碍是动作协调障碍。这包括失去协调思想和活动的能力,干扰身体每一部位的活动,包括说话能力,眼睛的注视。但却没有失去移动身体的能力,只是大脑无法告诉身体怎样和何时活动,欣欣想活动却做不到。她们同时有癫痫、脊椎侧弯、磨牙等等的身体毛病。幸好此病不会影响患者智力,不过,由于她不能跟人沟通,病彷佛把她的智力隐藏起来,使人以为她甚么都不明白。

 

 

忍耐等待有效疗法的出现

科学家已发现了导致雷特氏综合症的基因。这个基因其实是很复杂的,能够控制其他基因,在不需要某些基因的时候把它们关掉。现在他们正努力找出有效的疗法,病人和其家属正忍耐等待能根治这种病的方法出现。

 

 

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