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遗传病

雷特氏综合症 – 一种复杂的遗传病!

“欣欣- 我们的小女儿。她出生时看起很健康,但却有腭裂。医生说等她两岁左右就可以做一项简单手术矫正腭裂问题。起初喂脯母乳时,她吮吸乳汁很困难。到了第四个月,不知怎的,她竟然会紧闭小鼻孔,使口腔形成真空状态,这样就可以顺利吸奶了。这让我们夫妇松了一口气!可是艰辛才正式开始…”

 

– 谭宏烈和妻子讲述他们的经历

 

雷特氏综合症

 

奇怪的症状

到婴儿学爬的阶段,欣欣对爬行一点兴趣也没有。她只坐在地上将身体往四周推动。由于欣欣的姊姊并不是这样的,这让我们很疑惑。不过其他家长说,他们的孩子也不喜欢爬,我们才不再太担心。 Continue reading

舞蹈症 – 可怕的遗传病

 

“兆康性格开朗,心地善良,对人体贴。跟他结婚时,我以为我们会很幸福快乐。但这体贴温厚的男子,性格渐渐出现改变,动辄发脾气到粗暴失控的地步。最后要住精神病院,并在院内病逝。很多年后,我们才得知他患的怪病叫”舞蹈症”。——毛少敏。

 

 

舞蹈症是遗传性的中枢神经系统失调。由于是遗传病,所以一个家庭通常会有超过一位成员染病。正如毛少敏的情况,她说:“兆康死后,我还有3个儿子和1个女儿死于舞蹈症,另外有2个孙也遗传了这个病。对我来说,痛失亲人的悲痛仍未缓过来,就要为下一个亲人死去而哀哭…。”

 

 

少敏的经历的确令人痛心叫人同情,究竟舞蹈症是甚么病?我们可以怎样协助患者或其照顾者? Continue reading

地中海贫血病是什么?有替代输血治疗地中海贫血病的方法吗?


 

地中海贫血病是什么?

地中海贫血病(又称为库利氏贫血病)。重型地中海贫血病属于严重的血液遗传病,由于这个病在希腊、意大利、中东、南亚洲和非洲等地最为常见,所以人称此病为地中海贫血病。输血治疗地中海贫血病有什么后遗症?有替代输血治疗地中海贫血病的方法吗?

地中海贫血

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