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繁體中文 雷特氏綜合症 – 一種複雜的遺傳病！
“欣欣- 我們的小女兒。她出生時看起很健康，但卻有腭裂。醫生說等她兩歲左右就可以做一項簡單手術矯正腭裂問題。起初餵脯母乳時，她吮吸乳汁很困難。到了第四個月，不知怎的，她竟然會緊閉小鼻孔，使口腔形成真空狀態，這樣就可以順利吸奶了。這讓我們夫婦鬆了一口氣！可是艱辛才正式開始…”
– 譚宏烈和妻子講述他們的經歷
奇怪的症狀
到嬰兒學爬的階段，欣欣對爬行一點興趣也沒有。她只坐在地上將身體往四周推動。由於欣欣的姊姊並不是這樣的，這讓我們很疑惑。不過其他家長說，他們的孩子也不喜歡爬，我們才不再太擔心。
欣欣滿一歲的時只能説幾個單字，雖然不尋常，但我們還是安慰自己說，畢竟每個孩子都不一樣，有些孩子學講話是會比其他孩子遲一些的。
日子一天一天過去，欣欣沒有學識走路，連嘗試站起來也沒有。這時我們不得不擔心，唯有帶她去看兒科醫生，但醫生初時説她有扁平足才不願走路。幾個月後又説欣欣太懶。不過到欣欣18個月大的時候，還是不能走路，連以前會説的幾個單字也不説了。結果我們被轉介見一位神經病學家。
皮膚出現奶咖啡色斑點
醫生為欣欣做了一些測試，其中包括腦電波圖。腦電波圖顯示欣欣有癲癇發作的迹象，同時也發現她有不正常的身體特徵和眼球活動，例如她的皮膚出現奶咖啡色的斑點，而皮膚斑點一般都是淺棕色的，這都跟神經病學有關，雖然肯定欣欣有問題，可是卻無法確定究竟那兒出了問題。
每天哭個不停
測試結果顯示欣欣曾癲癇發作，可是我們從沒見過任何算是癲癇的迹象。不過，我們卻很清楚地看到欣欣其他的問題。她差不多每天都有一段時間哭個不停，讓她靜下來的方法看起來只有一個，就是帶着她在家附近開車兜風，還要一路唱着歌。
不尋常的動作
欣欣兩歲時，就開始出現不尋常的動作，雙手隨着一定的節奏對着嘴巴來回搖動。到後來，她只要是不睡覺，就幾乎不停地做這個動作。還有一段時期她很少睡覺，有時在下午小睡一會兒，到了晚上就完全不睡覺。
異常換氣和閉氣
欣欣很愛音樂。她可以好幾個小時盯着電視看兒童音樂節目。隨着時間過去，她神經系統的問題似乎每況愈下。她開始出現過度換氣和閉氣等異常的呼吸方式。有時候她會閉氣直到嘴唇發紫，這真讓我們很害怕。
確診路上苦不堪言
我們嘗試讓她吃一些抗癲癇的藥物，但這些藥物似乎會引起其他問題。接下來我們不斷四處求醫，接受不同的測試以及傳統和非傳統的療法，還看了不同的專科醫師。但始終沒有人能診斷出欣欣患了甚麼病，更不用説將她治好了。
謎團終於解開
欣欣大概五歲時，我有個好朋友在報紙上看到一篇文章，關於一個女孩患上一種鮮為人知的遺傳病，叫做雷特氏綜合症。她知道欣欣也有類似的症狀，就把文章寄給我。
有了這方面的資料，我們去找另一個神經病學家，他有醫治這種病的經驗。雷特氏綜合症是一種遺傳病，主要發生在女孩身上。大部分症狀又跟自閉症或腦麻痹很相似，所以醫生只能仔細分析病人的症狀來斷定是否得了雷特氏綜合症。欣欣幾乎所有症狀都有，神經病學家確定她患了雷特氏綜合症，這已是許多年前的事。
雷特氏綜合症的症狀
患有雷特氏綜合症的孩子，在出生後6到18個月之後就開始發病。隨着年歲增加，孩子會經歷整體性的退化。症狀如下：
- 從4個月到4歲，頭部發育遲緩。
- 不能運用雙手做有意義的動作。
- 失去説話能力。
- 手部反覆做刻板的動作，例如拍手、敲打東西，或做擰毛巾的動作。也常做“洗手”動作及反覆把手放進嘴巴裏。
- 如果孩子能走路，動作會很僵硬，雙腿張得很大。隨着孩子漸漸長大，移動和走路也許會越來越困難。
- 呼吸變得異常，例如閉氣或過度換氣。
- 大腦突然產生大量的電波信號而出現癲癇。這會影響孩子的行為和活動，但通常對孩子是無害的。
- 脊椎側彎，由於脊骨彎曲，孩子可能會往一邊或向前靠。
- 有些經常磨牙。
- 腳很小，由於血液循環不好，腳會很冰冷或腫脹，或兩樣都有。
- 通常比同齡的女孩矮小，體重較輕。
- 她們也許會很容易發怒、睡得不好、咀嚼和吞咽困難、生氣或害怕時身體也許會顫抖。
雷特氏綜合症的影響
我們開始努力搜集這方面的資料，可是當時這些資料並不多。只知雷特氏綜合症在每一萬到一萬五千個女嬰中就有一個，沒有人知道根治的方法，也沒有特定的療法。令人難過的是有少數患雷特氏綜合症的女孩會無故死去。不過有一點卻讓我感到安慰，雷特氏綜合症引起的最基本障礙是動作協調障礙。這包括失去協調思想和活動的能力，干擾身體每一部位的活動，包括説話能力，眼睛的注視。但卻沒有失去移動身體的能力，只是大腦無法告訴身體怎樣和何時活動，欣欣想活動卻做不到。她們同時有癲癇、脊椎側彎、磨牙等等的身體毛病。幸好此病不會影響患者智力，不過，由於她不能跟人溝通，病彷彿把她的智力隱藏起來，使人以為她甚麼都不明白。
忍耐等待有效療法的出現
科學家已發現了導致雷特氏綜合症的基因。這個基因其實是很複雜的，能夠控制其他基因，在不需要某些基因的時候把它們關掉。現在他們正努力找出有效的療法，病人和其家屬正忍耐等待能根治這種病的方法出現。
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