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繁體中文 雷特氏综合症 – 一种复杂的遗传病！
“欣欣- 我们的小女儿。她出生时看起很健康，但却有腭裂。医生说等她两岁左右就可以做一项简单手术矫正腭裂问题。起初喂脯母乳时，她吮吸乳汁很困难。到了第四个月，不知怎的，她竟然会紧闭小鼻孔，使口腔形成真空状态，这样就可以顺利吸奶了。这让我们夫妇松了一口气！可是艰辛才正式开始…”
– 谭宏烈和妻子讲述他们的经历
奇怪的症状
到婴儿学爬的阶段，欣欣对爬行一点兴趣也没有。她只坐在地上将身体往四周推动。由于欣欣的姊姊并不是这样的，这让我们很疑惑。不过其他家长说，他们的孩子也不喜欢爬，我们才不再太担心。
欣欣满一岁的时只能说几个单字，虽然不寻常，但我们还是安慰自己说，毕竟每个孩子都不一样，有些孩子学讲话是会比其他孩子迟一些的。
日子一天一天过去，欣欣没有学识走路，连尝试站起来也没有。这时我们不得不担心，唯有带她去看儿科医生，但医生初时说她有扁平足才不愿走路。几个月后又说欣欣太懒。不过到欣欣18个月大的时候，还是不能走路，连以前会说的几个单字也不说了。结果我们被转介见一位神经病学家。
皮肤出现奶咖啡色斑点
医生为欣欣做了一些测试，其中包括脑电波图。脑电波图显示欣欣有癫痫发作的迹象，同时也发现她有不正常的身体特征和眼球活动，例如她的皮肤出现奶咖啡色的斑点，而皮肤斑点一般都是浅棕色的，这都跟神经病学有关，虽然肯定欣欣有问题，可是却无法确定究竟那儿出了问题。
每天哭个不停
测试结果显示欣欣曾癫痫发作，可是我们从没见过任何算是癫痫的迹象。不过，我们却很清楚地看到欣欣其他的问题。她差不多每天都有一段时间哭个不停，让她静下来的方法看起来只有一个，就是带着她在家附近开车兜风，还要一路唱着歌。
不寻常的动作
欣欣两岁时，就开始出现不寻常的动作，双手随着一定的节奏对着嘴巴来回摇动。到后来，她只要是不睡觉，就几乎不停地做这个动作。还有一段时期她很少睡觉，有时在下午小睡一会儿，到了晚上就完全不睡觉。
异常换气和闭气
欣欣很爱音乐。她可以好几个小时盯着电视看儿童音乐节目。随着时间过去，她神经系统的问题似乎每况愈下。她开始出现过度换气和闭气等异常的呼吸方式。有时候她会闭气直到嘴唇发紫，这真让我们很害怕。
确诊路上苦不堪言
我们尝试让她吃一些抗癫痫的药物，但这些药物似乎会引起其他问题。接下来我们不断四处求医，接受不同的测试以及传统和非传统的疗法，还看了不同的专科医师。但始终没有人能诊断出欣欣患了甚么病，更不用说将她治好了。
谜团终于解开
欣欣大概五岁时，我有个好朋友在报纸上看到一篇文章，关于一个女孩患上一种鲜为人知的遗传病，叫做雷特氏综合症。她知道欣欣也有类似的症状，就把文章寄给我。
有了这方面的数据，我们去找另一个神经病学家，他有医治这种病的经验。雷特氏综合症是一种遗传病，主要发生在女孩身上。大部分症状又跟自闭症或脑麻痹很相似，所以医生只能仔细分析病人的症状来断定是否得了雷特氏综合症。欣欣几乎所有症状都有，神经病学家确定她患了雷特氏综合症，这已是许多年前的事。
雷特氏综合症的症状
患有雷特氏综合症的孩子，在出生后6到18个月之后就开始发病。随着年岁增加，孩子会经历整体性的退化。症状如下：
- 从4个月到4岁，头部发育迟缓。
- 不能运用双手做有意义的动作。
- 失去说话能力。
- 手部反复做刻板的动作，例如拍手、敲打东西，或做拧毛巾的动作。也常做“洗手”动作及反复把手放进嘴巴里。
- 如果孩子能走路，动作会很僵硬，双腿张得很大。随着孩子渐渐长大，移动和走路也许会越来越困难。
- 呼吸变得异常，例如闭气或过度换气。
- 大脑突然产生大量的电波信号而出现癫痫。这会影响孩子的行为和活动，但通常对孩子是无害的。
- 脊椎侧弯，由于脊骨弯曲，孩子可能会往一边或向前靠。
- 有些经常磨牙。
- 脚很小，由于血液循环不好，脚会很冰冷或肿胀，或两样都有。
- 通常比同龄的女孩矮小，体重较轻。
- 她们也许会很容易发怒、睡得不好、咀嚼和吞咽困难、生气或害怕时身体也许会颤抖。
雷特氏综合症的影响
我们开始努力搜集这方面的资料，可是当时这些资料并不多。只知雷特氏综合症在每一万到一万五千个女婴中就有一个，没有人知道根治的方法，也没有特定的疗法。令人难过的是有少数患雷特氏综合症的女孩会无故死去。不过有一点却让我感到安慰，雷特氏综合症引起的最基本障碍是动作协调障碍。这包括失去协调思想和活动的能力，干扰身体每一部位的活动，包括说话能力，眼睛的注视。但却没有失去移动身体的能力，只是大脑无法告诉身体怎样和何时活动，欣欣想活动却做不到。她们同时有癫痫、脊椎侧弯、磨牙等等的身体毛病。幸好此病不会影响患者智力，不过，由于她不能跟人沟通，病彷佛把她的智力隐藏起来，使人以为她甚么都不明白。
忍耐等待有效疗法的出现
科学家已发现了导致雷特氏综合症的基因。这个基因其实是很复杂的，能够控制其他基因，在不需要某些基因的时候把它们关掉。现在他们正努力找出有效的疗法，病人和其家属正忍耐等待能根治这种病的方法出现。
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