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繁體中文 雷特氏綜合症 – 一種複雜的遺傳病！
“欣欣- 我們的小女兒。她出生時看起很健康，但卻有腭裂。醫生說等她兩歲左右就可以做一項簡單手術矯正腭裂問題。起初餵脯母乳時，她吮吸乳汁很困難。到了第四個月，不知怎的，她竟然會緊閉小鼻孔，使口腔形成真空狀態，這樣就可以順利吸奶了。這讓我們夫婦鬆了一口氣！可是艱辛才正式開始…”
– 譚宏烈和妻子講述他們的經歷
奇怪的症狀
到嬰兒學爬的階段，欣欣對爬行一點興趣也沒有。她只坐在地上將身體往四周推動。由於欣欣的姊姊並不是這樣的，這讓我們很疑惑。不過其他家長說，他們的孩子也不喜歡爬，我們才不再太擔心。 Continue reading
舞蹈症 – 可怕的遺傳病
“兆康性格開朗，心地善良，對人體貼。跟他結婚時，我以為我們會很幸福快樂。但這體貼溫厚的男子，性格漸漸出現改變，動輒發脾氣到粗暴失控的地步。最後要住精神病院，並在院內病逝。很多年後，我們才得知他患的怪病叫”舞蹈症”。——毛少敏。
舞蹈症是遺傳性的中樞神經系統失調。由於是遺傳病，所以一個家庭通常會有超過一位成員染病。正如毛少敏的情況，她說：“兆康死後，我還有3個兒子和1個女兒死於舞蹈症，另外有2個孫也遺傳了這個病。對我來說，痛失親人的悲痛仍未緩過來，就要為下一個親人死去而哀哭…。”
少敏的經歷的確令人痛心叫人同情，究竟舞蹈症是甚麼病？我們可以怎樣協助患者或其照顧者？ Continue reading
地中海貧血病是什麼？有替代輸血治療地中海貧血病的方法嗎？
地中海貧血是什麼？
地中海貧血病（又稱為庫利氏貧血病）。重型地中海貧血屬於嚴重的血液遺傳病，由於這個病在希臘、意大利、中東、南亞洲和非洲等地最為常見，所以人稱此病為地中海貧血病。輸血治療地中海貧血病有什麼後遺症？有替代輸血治療地中海貧血病的方法嗎？
